Síndrome de Bartter Tipo IV

Síndrome de Bartter (Tipo 4)

El Síndrome de Bartter Tipo 4, está asociado a Sordera neurosensorial y se debe a una mutación en el gen que codifica para la proteína llamada Barttina (BSND), ubicado en el locus (1p31).

La proteína Barttina es la (Subunidad b) de los canales de Cloro (CLC-Ka) y       (CLC-Kb), y se requiere para su funcionalidad y transporte a la membrana plasmática; estos canales se ubican en la Membrana Basolateral de los Túbulos renales y en el epitelio secretor de Potasio del oído interno.

La mutación en este gen produce incapacidad para la secreción de Potasio dentro de la Endolinfa causando Sordera de tipo Neurosensorial.

Se han encontrado aproximadamente (9) mutaciones en este gen, así:

- Tres debidas a la sustitución de aminoácidos (G10S), (R8W), (R8L)

- Cuatro que generan pérdida en los codones de inicio

- Una en la que hay cambio de un aminoácido por otro (glicina por arginina en el codón 47 (G47R), que codifica la región del exón (1), generando un deterioro del transporte transepitelial del canal de Cloro (CLC-Kb), y

- Una mutación (Q32X) que produce una proteína truncada con solo (31) aminoácidos de un total de (320)

Recientemente se informó de un paciente con síndrome de Bartter Neonatal y Sordera Neurosensorial (Bartter tipo 3) que no presentaba ninguna mutación en el gen que codifica para la proteína Barttina, pero sí tenía mutaciones Heterocigotas en los genes (CLCNKA) y (CLCNKB); la pérdida de la función de los alelos de ambos canales genera un fenotipo grave del síndrome de Bartter con Sordera Neurosensorial muy similar a lo que pasa en la interacción de la proteína Barttina con ambos canales (CLCNK).

Los pacientes con Síndrome de Bartter tipo 4, se caracterizan por presentar un cuadro más grave que los afectados por los Tipos 1 y 2 del síndrome:

- Son Prematuros debido al Polihidramnios

- Al nacer tienen pérdida grave de Sales por lo que requieren

  reemplazo con líquidos parenterales por períodos prolongados

También se observan en ellos:

- Hipokalemia

- Hipocalcemia

- Hipomagnesemia

- Hipercalciuria

- Retardo del Desarrollo, y

- Marcada Hipotonía

Algunos pueden presentar nefrocalcinosis y frecuentemente evolucionan a la falla renal crónica. La respuesta a la indometacina y al nimesulide es mala.

Síntomas del síndrome de Gitelman

LOS  SÍNTOMAS  DEL  SÍNDROME  DE  GÍTELMAN

 1.- ADINAMIA

Debilidad o postración física, debido a una enfermedad // Extrema debilidad los movimientos del enfermo.

 2.- ALCALOSIS METABÓLICA

Aumento del (Ph) de la sangre causado por una enfermedad, por ingestión de anti-ácidos, “por ejemplo el bicarbonato”. Confusión, contorsión muscular, temblor de alguna zona del cuerpo, espasmos musculares prolongados (tetania), Nauseas, Vómitos, entumecimiento u hormigueo en la cara o extremidades, mareo, respiración lenta y superficial.

 3.- ALERGIAS

Alergias estacionales, a los antibióticos, el asma, etc.

 4.- APATÍA

Impasibilidad del ánimo, dejadez, indolencia, falta de vigor

 5.- ARRITMIA

Un trastorno del ritmo cardíaco o arritmia cardíaca, es una alteración de la frecuencia cardíaca,

tanto porque se acelere, disminuya o se torne irregular, que ocurre cuando se presentan

anomalías en el sistema de conducción eléctrica del corazón. Las arritmias generalmente se

dividen en dos categorías: ventriculares y supraventriculares. Las arritmias ventriculares se

producen en las cavidades inferiores del corazón, denominadas «ventrículos». Las arritmias

supraventriculares se producen en la zona que se encuentra encima de los ventrículos,

generalmente en las aurículas, que son las cavidades superiores del corazón. Los latidos

irregulares pueden ser demasiado lentos (bradicardia) o demasiado rápidos (taquicardia).

 6.- ARTRITIS

Inflamación aguda o crónica de una articulación/es de etiología desconocida

 7.- ARTROSIS

La artrosis es una enfermedad producida por el desgaste del cartílago, un tejido que hace de

amortiguador protegiendo los extremos de los huesos y que favorece el movimiento de la

articulación. Es la enfermedad reumática más frecuente, especialmente entre personas de edad

avanzada.

 8.- ASTENIA

Falta o decaimiento considerable de fuerzas caracterizado por apatía, fatiga física o ausencia de iniciativa  // Debilidad, pérdida de fuerza

 9- ATONÍA

Falta de tono muscular y de vigor, debilidad de los tejidos orgánicos, particularmente de los contráctiles “capaces de contraerse”.

10.- CALAMBRE DE ESTÓMAGO

Sensación de calambre en el estómago

11.- CALAMBRE MUSCULAR

Contracción espasmódica, involuntaria, dolorosa y poco durable de ciertos músculos, particularmente en las piernas y los pies

12.- CONCENTRACIÓN DE ORINA

La incapacidad aumentada para Concentrar la Orina

13.- CONDROCALCINOSIS

Alteración generalizada en la que se producen depósitos de Calcio en los Cartílagos Articulares del Organismo

14.- CONDROPATÍA

En general, enfermedad del Tejidos Cartilaginosos

15.- CONFUSIÓN MENTAL

Confusiones al hacer las cosas. Olvidos constantes

16.- CONVULSIÓN

Contracción muscular violenta e involuntaria que produce movimientos espasmódicos // Síntoma

transitorio caracterizado por actividad neuronal en el cerebro que conlleva a hallazgos físicos

peculiares como la contracción y distensión repetida y temblorosa de uno o varios músculos de

forma brusca y generalmente violenta, así como de alteraciones del estado mental del sujeto y

trastornos psíquicos tales como “déjà vu” o “jamais vu”.

17.- DEBILIDAD MUSCULAR GENERALIZADA

Debilitamiento corporal, pérdida o falta de fuerzas generalmente en todo el cuerpo y principalmente en los músculos de las piernas (cuádriceps, gemelos, tibiales anteriores). En otros Gitelman en brazos, manos, en la cara, etc.

18.- DEPLECIÓN

Estado de agotamiento por disminución de los líquidos corporales

19.- DEPRESIÓN

Síndrome caracterizado por tristeza profunda e inhibición de las funciones psíquicas, a veces trastornos neurovegetativos

20.- DERMATITIS CRÓNICA

Inflamaciones de la piel

21.- DESEO DE SAL

Tener deseo o ansia de consumir sal

22.- DESEQUILIBRIO

Trastorno del sentido del equilibrio

23.- DESHIDRATACIÓN

Disminución patológica del contenido de agua del cuerpo o los tejidos

24.- DOLOR CONJUNTO

Dolor unido o contiguo a otro. Dolor mezclado, incorporado un dolor a otro. Juntarse un dolor con otro, con dos, etc.

25.- DIARREA (Episodios)

Síntoma que consiste en evacuaciones de vientre líquidas y frecuentes

26.- ENTUMECIMIENTO DE MANOS Y PIES

Impedimento, entorpecimiento del movimiento de un miembro, o nervio, o parte de él

27.- ESPASMOS MUSCULARES

Contracciones involuntarias de uno o más músculos o fibras musculares, producida generalmente por mecanismo reflejo // Calambre por repetición del mismo movimiento en músculos de las piernas y de los brazos, también en otras zonas del cuerpo

28.- ESTEATOSIS HEPÁTICA

Degeneración adiposa de los elementos anatómicos // Degeneración grasa // El hígado se encuentra envuelto de grasa

29.- ESTREÑIMIENTO (Episodios)

Retrasar el curso del contenido intestinal y dificultar su evacuación

30.- FASCICULACIONES

Movimientos rítmicos e involuntarios de un músculo o grupo de ellos // La sensación de que algo se mueva bajo la piel.

31.- FATIGA SEVERA

Molestia ocasionada por esfuerzo prolongado y que llega a manifestarse en la respiración siendo frecuente o difícil. Sensación de molestia, penalidad, sufrimiento, etc., que llega agobiar

32.- FRECUENCIA CON OTRAS ENFERMEDADES

El paciente con Síndrome de Gitelman, suele tener otro tipo asociado de enfermedades

33.- GANANCIA DE PESO

Puede existir ganancia de peso en espacios durante la vida

34.- HIPERALDOSTERONISMO

Cantidades elevadas en el plasma de la hormona aldosterona, secretada por la corteza de la glándula suprarrenal que interviene en el metabolismo de los electrólitos y del agua en el organismo

35.- HIPERRENINEMIA

Cantidades elevadas en el plasma de la enzima renina, producida por los riñones, y que está implicada en la activación de angiotensina, la cual es una hormona que provoca la constricción de los vasos sanguíneos, y por tanto, un incremento de la tensión arterial

36.- HIPERSENSIBILIDAD

Gran sensibilidad al sabor, a la luz, al sonido

37.- HIPERTONÍA (Muscular)

Falta exagerada de tono muscular

38.- HIPERTROFIA APARATO YUXTAGLOMERULAR

Aumento excesivo de volumen del aparato yuxtaglomerular, una estructura renal situado en el hilio del corpúsculo renal, formada por el contacto entre una parte del túbulo contorneado distal de la nefrona que se aproxima en un punto a la arteriola aferente

39- HIPOKALEMIA

Nivel de potasio en la sangre inferior al normal

40.- HIPOMAGNESEMIA

Nivel de magnesio en la sangre inferior al normal

41.- HORMIGUEO

Sensación molesta, semejante a la que resultaría si por esa zona se movieran hormigas

42.- INCAPACIDAD CONCENTRACIÓN DE ORINA

Incapacidad para concentrar la orina en la vejiga, teniendo que orinar repetidas veces

43.- INQUIETUD

Desasosiego, Desazón, Conmoción

44.- IRREGULARIDADES MENSTRUALES

Desordenes en las menstruaciones

45.- IRRITABILIDAD NEUROMUSCULAR

Propensión a conmoverse o irritarse con violencia o facilidad Causar excitación morbosa en un órgano, o parte del cuerpo. Propensión a conmoverse o irritarse con violencia o facilidad. Excitar vivamente otros afectos o inclinaciones naturales: celos, odio, avaricia, apetito, etc.

46.- LASITUD

Agotamiento. Fatiga. Desfallecimiento, cansancio, falta de vigor y de fuerzas

47.- LETARGO

Estado de somnolencia profunda y prolongada, sopor, modorra

48.- MAREO

Sensación de turbarse la cabeza, a veces con sensaciones en el estómago

49.- MIGRAÑA

Cefalea recurrente e intensa, jaqueca, dolor a intervalos de una parte de la cabeza localizado en un lado de la cabeza // dolor de cabeza

50.- NAÚSEAS

Sensación de deseo del vómito

51.- NEFROCALCINOSIS

Alteración renal que cursa con depósitos de sales de Calcio (Oxalato de Calcio) en sus sistemas tubulares.

52.- NICTURIA

Despertarse por la noche en más ocasiones de lo normal para orinar

53.- PALPITACIONES DEL CORAZÓN

Movimientos involuntarios más frecuente del corazón. Aumento del ritmo cardíaco

54.- PARESIA

Parálisis parcial. Parálisis leve consistente en la debilidad de las contracciones musculares

55.- PARESTESIA

Sensación o conjunto de sensaciones anormales raras, especialmente hormigueo, adormecimiento o ardor que experimentan en la piel ciertos enfermos del sistema nervioso o circulatorio.

56.- PÉRDIDA DE MEMORIA

Olvidar cualquier tipo de cosas, lugares, acontecimientos, no acordarse de algo

57.- PÉRDIDA DE PELO

Caída del pelo (en algunos pacientes)

58.- PÉRDIDA DE PESO

Puede existir pérdida de peso en espacios durante la vida

59.- PICORES

Sensación de picores por todo el cuerpo, o en alguna zona concreta

60.- POLIDIPSIA

Necesidad de beber con frecuencia y abundantemente,  sed insaciable

61.- POLIURIA

Secreción y emisión de excesivas cantidades de orina, orinar con frecuencia (aumento de la micción)

62.- QUEMAZÓN DE LOS CUADRICEPS

Sensación de calor extremo, sensación de quemarse

63.- QUEMAZÓN DE LOS PIES

Sensación de calor extremo, sensación de quemarse

64.- RESPIRACIÓN LENTA Y SUPERFICIAL

Respirar pausadamente, con poco vigor, despacio y con poco aire

65.- SENSACIÓN DE FALTA DE RESPIRACIÓN

Sensación de falta de aire, de ahogo, de no poder respirar

66.- SENSACIÓN DE FRIO Y CALOR

Notar en el cuerpo frío un tiempo y luego pasar a tener calor, después frío, etc.

67.- SORDERA NEUROSENSORIAL

 Todo tipo de problemas auditivos “pérdida parcial de audición, pitidos, ruidos, etc.”

68.- SUDOR EXCESIVO

Exceso de líquido claro y transparente que segregan las glándulas sudoríparas de la piel

69.- TEMBLORES MUSCULARES

Agitaciones musculares de poca amplitud, rápidas y frecuentes

70.- TENSIÓN ARTERIAL NORMAL O BAJA

La presión que ejerce la sangre sobre la pared de las arterias siempre es normal o baja

71.- TETANIA

Síndrome clínico caracterizado por la presencia de rigidez y espasmos musculares en forma de accesos, localizados o generalizados, y debidos a una hiperexcitabilidad neuromuscular

72.- TREMOR

Principio del temblor

73.- VÉRTIGO

Trastorno del sentido del equilibrio caracterizado por una sensación de movimiento rotatorio del cuerpo o de los objetos que lo rodean

74.- VÓMITO

Arrojo violento de lo contenido en el estómago

75.- VISIÓN BORROSA

Que no se distingue con claridad, visión desvanecida, enturbiada

LOS SÍNTOMAS  MÁS  IMPORTANTES

1.- Alcalosis Metabólica

2.- Confusión

3.- Fasciculaciones

4.- Hipertonía Muscular

5.- Inquietud

6.- Irritabilidad

7.- Respiración lenta y superficial

8.- Tetania

El Síndrome de Gitelman

El SÍNDROME DE GITELMAN

El Síndrome de Gitelman o (Síndrome de Hipopotasemia-Hipomagnesemia Familiar) fue descrito por primera vez en (1.966) por el Dr. Hillel J. Gitelman y sus colaboradores Drs. J. Graham y L.G. Welt.

Hasta hace poco tiempo, en la bibliografía no se distinguía entre este síndrome y el síndrome de Bartter en general, en realidad, la mayoría de los pacientes adultos descritos bajo el epónimo de síndrome de Bartter corresponden a casos de síndrome de Gitelman.

El síndrome de Gitelman es una entidad clínica poco frecuente (rara) usualmente diagnosticado pocas veces en niños y más niños mayores, jóvenes y adultos, está caracterizado por una presentación inicial más moderada y posteriormente más acusada en la clínica y sintomatología.

Existen unos casos que son descubiertos casualmente, “pacientes que irán al médico para algo más” y cuando se hace un reconocimiento general se detectan alguna de los siguientes hallazgos clínicos:

1.- Alcalosis Metabólica (pH alto en la sangre)

2.- Condrocalcinosis (que a su vez produce artrosis o artritis)

3.- Hiperaldosteronismo (nivel de aldosterona alto en el plasma)

4.- Hipercalcemia (nivel alto de calcio en el plasma)

5.- Hiperreninemia (nivel de renina alto en el plasma)

6.- Hipomagnesemia (nivel de magnesio bajo en el plasma)

7.- Hipopotasemia (nivel de potasio bajo en el plasma)

8.- Presión arterial normal o baja

9.- Respuesta presora disminuida a la infusión de Angiotensina II

Hoy en día está establecido que el término “síndrome de Bartter” incluye entidades que, aunque clínica y bioquímicamente son semejantes, responden a situaciones genéticas y fisiopatológicas distintas. El término “Síndrome de Bartter” no se refiere, por lo tanto, a una entidad única sino que abarca un conjunto de “síndromes” que están todos caracterizados por:

Una Alteración intrínseca del

Transporte Tubular Distal de (ClNa) Cloruro de Sodio

Incluye los llamados:

1.- Síndrome de Bartter Neonatal

2.- Síndrome de Bartter Típico, y

3.- Síndrome de Gitelman

Genética

Se hereda también de manera autosómica recesiva. Hoy en día está demostrado que el Síndrome de Gitelman es genéticamente homogéneo, dado que la casi totalidad de los casos estudiados son causados por mutaciones diversas del gen (SLC12A3).

Este gen, localizado en (16q13) y formado por (26 exones), codifica el cotransportador del Túbulo Distal (Na-Cl) sensible a las Tiazidas (también llamado NCC).

Hasta la fecha se han descrito más de (140) mutaciones diferentes. Estas mutaciones pueden estar presentes a lo largo de todo el gen, pero son más frecuentes en los dominios intracelulares del cotransportador.

Una mutación específica (intrón 9+1G>T) se ha descrito en individuos de etnia gitana.

Existe una marcada variabilidad fenotípica que depende en parte del sexo del paciente, ya que la Hipopotasemia suele ser más profunda en los hombres que en las mujeres.

Las proteínas mutadas en el Síndrome de Gitelman pueden estar impropiamente “glucosiladas” y retenidas en el retículo endoplasmático y/o complejo “pre-Golgi” (clase I), o bien pueden representar mutantes funcionales, normalmente “glucosilados”, pero que presentan un fallo en la inserción en la membrana celular (clase II).

Tabla 1   -   GENÉTICA MOLECULAR DE LOS SÍNDROMES DE BARTTER Y GITELMAN
Enfermedad	Tipo de Herencia	Gen	Símbolo del Gen	Proteina
Síndrome de Bartter Neonatal (Tipo I )	AR	15q15-21	SLC12A1	NKCC2
Síndrome de Bartter Neonatal (Tipo II )	AR	11q24	KCNJ1	ROMK
Síndrome de Bartter Típico (Tipo III )	AR	1p36	CLCNKB	CIC-Kb
Síndrome de Bartter Neonatal con Sordera Nerviosa (Tipo IV)	AR	1p32.3	BSND	Barttina
Síndrome de Bartter Neonatal (Tipo V) con Hipocalcemia	AD	3q21.1	CaSR	CaSR
Síndrome de Bartter Neonatal con Sordera Nerviosa (Tipo VI )	AR	1p36	CLCNKA / CLCNKB	ClC-ka / ClC-kb
Síndrome de Gitelman	AR	16q13	SLC12A3	NCC

AD	Autosómica Dominante	NCC	Cotransportador Na-CI sensible a la Tiazida
AR	Autosómica Recesiva	ROMK	Canal epitelial de Potasio
CIC CaSR	Receptor sensible al Calcio	NKCC2	Cotransportador Na-K-2CI sensible a la Bumetanida
Ka CIC-Kb	Canales epiteliales de Cloro

Manifestaciones Clínicas

Se han mencionado que los pacientes suelen estar asintomáticos, con la excepción de episodios recurrentes de:

1.- Debilidad muscular, y

2.- Tetania

que a su vez pueden ir acompañados de:

1.- Diarrea

2.- Dolor abdominal

3.- Fiebre, y

4.- Vómitos

Los intervalos de aparente salud pueden ser muy prolongados y el diagnóstico no se establece hasta la edad adulta.

No obstante, casi la mitad de los pacientes presentan síntomas tales como:

1.- Apetito por la sal

2.- Fatiga crónica y severa

3.- Debilidad muscular

4.- Dolorimiento general

5.- Irritabilidad neuromuscular

6.- Mareos

7.- Nicturia

8.- Polidipsia, y

9.- Tetania

No se produce retraso del crecimiento, o bien es de grado leve.

También se han descrito Artrosis y Artritis debido a la Condrocalcinosis.

La condrocalcinosis, debida a depósitos de cristales de “pirofosfato cálcico deshidratado”, es una complicación relevante en los pacientes adultos.

La ecografía ocular también puede revelar “depósitos cálcicos” a nivel coroideo.

Los hallazgos bioquímicos más relevantes en la sangre son:

1.- Alcalosis metabólica

2.- Hipomagnesemia, y

3.- Hipopotasemia

Puede existir también una moderada elevación de la uricemia, pero en general todos los parámetros funcionales renales son normales.

La demostración de Hiperreninemia e Hiperaldosteronismo puede llevar a la confusión con el Síndrome de Bartter Típico.

Sin embargo, la excreción urinaria de (PGE₂) es normal y la biopsia renal no suele mostrar “hiperplasia del aparato yuxtaglomerular”.

No se han encontrado anomalías apreciables en las concentraciones plasmáticas de la (hormona paratiroidea) o (1,25 (OH)₂ vitamina D₃).

El hallazgo urinario más característico, además de la:

1.- Hipermagnesuria, y la

2.- Hiperpotasuria, es la

3.- Hipocalciuria

Aunque este hallazgo bioquímico permite, por lo general, una diferenciación inmediata con las otras formas de Síndrome de Bartter, existen casos clínicamente diagnosticados de Síndrome de Gitelman por la presencia de “Hipomagnesemia” e “Hipocalciuria” que en realidad se deben a mutaciones del gen (CLCNKB).

La infusión de una solución salina hipotónica revela porcentajes de reabsorción distal de Na⁺ (Sodio) sólo moderadamente disminuidos, generalmente intermedios entre los valores normales y los encontrados en las otras formas de Síndrome de Bartter.

Un hallazgo importante es la respuesta “natriurética” disminuida a la administración de Hidroclorotiazida.

Este test comporta la administración oral de “Hidroclorotiazida” (1 mg./kg.) los pacientes con Síndrome de Gitelman presentan un incremento  porcentual de “natriuresis” disminuido (< 2,3 %) en comparación con pacientes con Síndrome de Bartter Tipos I o Tipos III.

Patogenia

Todos los acontecimientos clínicos y bioquímicos derivan del defecto de transporte de ClNa (Cloruro de Sodio) en el Túbulo Contorneado Distal, causado por anomalías de origen genético del cotransportador (Na-Cl).

El mal funcionamiento de este cotransportador conduce a una:

1.- Alcalosis Metabólica

2.- Estimulación del eje “renina-angiotensina-aldosterona”

3.- Hipopotasemia

4.- Hipovolemia, y

5.- Pérdida de ClNa (Cloruro Sódico)

Aunque en el Síndrome de Gitelman estas alteraciones son de grado mucho más leve que en las otras formas de Síndrome de Bartter, “dependiendo del estado de la enfermedad en cada individuo”.

Los mecanismos exactos por los que se producen la Hipomagnesemia y la Hipocalciuria aún no se han dilucidado del todo.

Estas alteraciones bioquímicas se observan también tras la administración prolongada de diuréticos tiazídicos, por lo que posiblemente guarden una relación directa con el mal funcionamiento del cotransportador (Na-Cl).

Sin embargo, estudios recientes en ratones transgénicos desprovistos de canales epiteliales de Ca⁺⁺ (Calcio) en el Túbulo Distal sugieren que la Hipocalciuria se debe a un aumento de la reabsorción paracelular pasiva de Ca⁺⁺ (Calcio) en el Túbulo Proximal, secundaria al gradiente electroquímico favorable causado por la Hiperreabsorción de Na⁺ (Sodio).

Igualmente, estudios en ratones carentes del canal (NCC) o (NCCT) demuestran que la Hipomagnesemia es probablemente secundaria a un funcionamiento disminuido del canal transportador de Mg⁺⁺ (Magnesio) (TRPM6).

Diagnóstico

La presencia de Hipomagnesemia e Hipocalciuria permite la sospecha diagnóstica de Síndrome de Gitelman.

Estudios genéticos sistemáticos en pacientes con Hipopotasemia y Alcalosis Metabólica demuestran, sin embargo, que estos hallazgos bioquímicos no son siempre de constatación obligatoria.

El Síndrome de Gitelman debe diferenciarse de un “Síndrome de Hipomagnesemia Aislada” con herencia autosómica dominante que también asocia Hipocalciuria y que está causado por mutaciones del gen (FXD2), localizado en (11q23), que codifica la (subunidad ƴ) de la (Na⁺ - K⁺ - ATPasa) (bomba de potasio).

El defecto genético induce que dicha subunidad no se incrusta adecuadamente en la membrana celular, lo que da lugar a una disminución de la actividad de la (ATPasa) con afectación indirecta del transporte de Mg⁺⁺ (Magnesio) en la membrana basolateral del túbulo renal.

Pronóstico y Tratamiento

El tratamiento debe basarse fundamentalmente en la administración de un suplemento de Mg⁺⁺ (Magnesio), en forma de una de las numerosas sales hoy en día terapéuticamente asequibles:

1.- Cloruro de Magnesio

2.- Lactato de Magnesio

3.- Oxido de Magnesio

4.- Pidolato de Magnesio

5.- Pirrolidona-carboxilato, etc.

Es preferible la administración de Cl₂Mg (Cloruro de Magnesio), ya que también compensa la pérdida urinaria de Cl^- (Cloro).

La dosis total de Mg⁺⁺ (Magnesio) debe ser individualizada en cada paciente y administrada a intervalos de (6-8 horas).

La administración mantenida de una sal de Mg⁺⁺ (Magnesio) no solamente previene la aparición de fenómenos de Tetania, sino que también normaliza:

1.- La concentración de K⁺ (Potasio)

2.- La excreción urinaria de Ca⁺⁺ (Calcio)

3.- El eje “renina-aldosterona”, y

4.- El equilibrio Acido-básico

La corrección de la deficiencia “potásica” puede ser incompleta, por lo que algunos pacientes, para corregir la Hipopotasemia, pueden requerir la administración adicional de sales de K⁺ (Potasio) y un diurético retenedor de K⁺ (Potasio), tipo (amilorida o espironolactona). La administración de indometacina generalmente no es necesaria.

El pronóstico a largo plazo del Síndrome de Gitelman es excelente, tanto en términos de crecimiento como de preservación de la función renal.

El suplemento de Mg⁺⁺ (Magnesio) debe mantenerse de manera ininterrumpida durante la vida adulta, no sólo para evitar los episodios de Tetania sino también para prevenir la aparición de Condrocalcinosis.

Asimismo, es necesario prestar atención a la eventual aparición de Arritmia cardíaca con riesgo de muerte súbita, especialmente en adolescentes que no siguen puntualmente el tratamiento.