Síndrome de Bartter (Tipo 4)
El Síndrome de Bartter Tipo 4, está asociado a Sordera neurosensorial y se debe a una mutación en el gen que codifica para la proteína llamada Barttina (BSND), ubicado en el locus (1p31).
La proteína Barttina es la (Subunidad b) de los canales de Cloro (CLC-Ka) y (CLC-Kb), y se requiere para su funcionalidad y transporte a la membrana plasmática; estos canales se ubican en la Membrana Basolateral
La mutación en este gen produce incapacidad para la secreción de Potasio dentro de la Endolinfa causando Sordera de tipo Neurosensorial.
Se han encontrado aproximadamente (9) mutaciones en este gen, así:
- Tres debidas a la sustitución de aminoácidos (G10S), (R8W), (R8L)
- Cuatro que generan pérdida en los codones de inicio
- Una en la que hay cambio de un aminoácido por otro (glicina por arginina en el codón 47 (G47R), que codifica la región del exón (1), generando un deterioro del transporte transepitelial del canal de Cloro (CLC-Kb), y
- Una mutación (Q32X) que produce una proteína truncada con solo (31) aminoácidos de un total de (320)
Recientemente se informó de un paciente con síndrome de Bartter Neonatal y Sordera Neurosensorial (Bartter tipo 3) que no presentaba ninguna mutación en el gen que codifica para la proteína Barttina, pero sí tenía mutaciones Heterocigotas en los genes (CLCNKA) y (CLCNKB); la pérdida de la función de los alelos de ambos canales genera un fenotipo grave del síndrome de Bartter con Sordera Neurosensorial muy similar a lo que pasa en la interacción de la proteína Barttina con ambos canales (CLCNK).
Los pacientes con Síndrome de Bartter tipo 4, se caracterizan por presentar un cuadro más grave que los afectados por los Tipos 1 y 2 del síndrome:
- Son Prematuros debido al Polihidramnios
- Al nacer tienen pérdida grave de Sales por lo que requieren
reemplazo con líquidos parenterales por períodos prolongados
También se observan en ellos:
- Hipokalemia
- Hipocalcemia
- Hipomagnesemia
- Hipercalciuria
- Retardo del Desarrollo, y
- Marcada Hipotonía
Tengo 2 nietos, una niña de 7 años 9 meses y un barón de 4 años 10 meses, ambos diagnosticados con Síndrome de Bartter hace 2 años aproximadamente. presentaron polihidramnios materno, prematures, hipotonía, retardo en el desarrollo motor, hipokalemia, hipercalciuria y otros, en el caso del baroncito retardo en el,.habla, recién en estos últimos días se están haciendo los estudios de audición y nos informan una pérdida neurosensorial de 50 db. No fueron indicados análisis genéticos. los dos niños están medicados con un preparado de potasio. Siento que necesitamos mas información sobre el síndrome, sobre el modo en que nuestros niños están afectados. Vivo en Argentina
ResponderEliminarHola Beatriz me parece que no entrastes en el grupo de facebook. Este blog no lo uso practicamente, si deseas comentar algo te envio mi correo: raivase@hotmail.com
ResponderEliminarde todos modos el bartter tipo IV es mas agresivo que otros. Que recuerde en el grupo hay una niña que ya debe tener 19 o 20 años en la misma situacion y dentro de las complicaciones se ha desarrollado bien y convive con el sindrome en una situacion aceptable. Lo mas dificil y costoso es el desarrollo hasta la pubertad, luego mejora la situacion. El potasio dependiendo que tipo sea no es suficiente en el tipo IV, el magnesio tambien se necesita y es muy importante saber que tipos de ellos les sientan mejor o lo asmilan. Espero que tengan una situacion mejor de salud. Espero tu respuesta. Mis mejores deseos.